La ciencia ha dado un giro inesperado en la comprensión de cómo los humanos determinan su sexo al nacer. Tradicionalmente, se ha creído que nuestros cromosomas sexuales, XX para las mujeres y XY para los hombres, son los que dictan si desarrollaremos rasgos masculinos o femeninos.
Sin embargo, un equipo de científicos chinos del Hospital Reproductivo y Genético de Citic-Xiangya está desafiando esta noción con una nueva teoría revolucionaria, los cromosomas XX o XY no dictaminan el sexo de un individuo, no al menos a nivel celular normal, según información del South China Morning Post.
Quimerismo: la teoría genética que redefine el sexo al nacer
Para entender este caso primero necesitamos entender el concepto de quimerismo. El quimerismo es un fenómeno genético donde un individuo es formado por la fusión de dos cigotos, cada uno con su propio código genético. Esta condición crea un organismo con dos conjuntos de células genéticamente distintas, similar a tener el ADN de dos personas en un solo cuerpo.
Ahora bien, el caso que ha puesto en duda la teoría predominante involucra a un paciente con quimerismo somático, una condición extraordinariamente rara donde coexisten células con cromosomas sexuales tanto XX como XY.
A pesar de tener características físicas femeninas, el análisis de los tejidos de la paciente de 30 años reveló una mezcla de células XX y XY, incluyendo aquellas en los ovarios responsables de la producción de hormonas femeninas. Es decir, no son 100% cromosomas XX de mujer o XY de hombre. Sin embargo, esto no significa que una persona con quimerismo no tenga un sexo definido, solo hace referencia al conjunto de células con mezcla de cromosomas en un mismo organismo. Algo que incluso conlleva una serie de problemas legales para los individuos que padecen esta condición.
Lo más sorprendente fue el descubrimiento de que, aunque algunos folículos ováricos estaban compuestos enteramente por células XY, todos los óvulos examinados mostraban únicamente señales del cromosoma X. Esto sugiere que las células germinales, precursores de las células reproductivas, podrían tener un papel más significativo en la determinación del sexo de lo que se pensaba anteriormente.
El papel de las células en el quimerismo somático y la identidad sexual
Este hallazgo abre la puerta a una variedad de fenotipos sexuales en personas con quimerismo somático, desde presentaciones claramente masculinas o femeninas hasta formas de hermafroditismo, es decir, presencia de tanto tejido ovárico como testicular en un individuo.
La investigación actual propone que la presencia de células XX y XY en las gónadas podría resultar en ovotestis, una combinación de tejido ovárico y testicular. Sin embargo, esto no explica completamente cómo los pacientes con quimerismo somático pueden tener gónadas normales, es decir, tener órganos sexuales totalmente normales a un sexo en específico, sea hombre o mujer.
Ante esta duda, los investigadores especulan que las primeras células que migraron a la cresta genital, precursor de las gónadas, podrían haber sido de origen XX, influenciando así la determinación del sexo. Sin importar la dominancia de un cromosoma XX sobre XY o viceversa.
Aunque este estudio proporciona una perspectiva intrigante, se necesita más investigación para comprender completamente los mecanismos detrás de esta teoría, ya que se basa en la observación de un solo paciente, no de una muestra más amplia.
Este estudio sugiere que, con una investigación más profunda y datos adicionales, podríamos transformar nuestra comprensión actual sobre la identidad de género y la biología reproductiva.
Pasando de que el sexo de un ser vivo se define por la presencia de cromosomas sexuales específicos: XX para las mujeres y XY para los hombres, a que no es necesario que este sea el caso, y un individuo puede presentar órganos sexuales de un sexo u otro independientemente del conteo cromosómico, tal como demuestra este caso.
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