Al fin se ha secuenciado completamente el genoma humano: la información servirá para estudiar enfermedades y mejorar la atención médica

Un grupo integrado por científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha logrado obtener una secuencia completa y sin espacios de aproximadamente 3,000 millones de bases (o letras) en el genoma humano. Esto permitirá analizar ciertas enfermedades y llevar la atención clínica en el futuro, pues se puede entender mejor cómo reaccionará una persona ante ciertos medicamentos.

El que hasta ahora era el análisis más completo, fue obtenido hace casi 20 años, donde en 2003 el Proyecto Genoma Humano logró secuenciar el 92% del genoma, con lo que 200 millones de bases del ADN se mantuvieron en incógnito durante muchos años debido a las limitaciones técnicas.

Ahora, del trabajo que incluyó el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; Universidad de California, Santa Cruz; y la Universidad de Washington, Seattle, se publicaron seis artículos, que aparecen en la revista Science, además de documentos complementarios en otras revistas.

Antes de avanzar: ¿qué es y por qué es relevante el descubrimiento?

De manera simple: los genomas están hechos de ADN, una molécula que se parece a escalera larga y retorcida, también conocida como la doble hélice, como la que aparece a continuación.

El ADN se lee como un código, compuesto de cuatro tipos de bloques de construcción químico: adenina, timina, citosina y guanina, abreviados con las letras A, T, C y G, donde el orden de las letras permite que el ADN funcione de distintas formas y cambia ligeramente para determinar cómo es cada persona.

Aunque casi todos los seres humanos tiene los mismos genes dispuestos en el mismo orden y más del 99.9% es igual al de los demás, sí hay diferencias, que permiten determinar el color de ojos, cabello o de la piel, pero también estas variaciones marcan el riesgo de desarrollar enfermedades e incluso la respuesta ante determinado medicamento.

Gracias a pruebas genéticas por ejemplo, se pueden determinar detalles del ADN, revelando información de antepasados, salud y usarse para determinar el riesgo de algún trastorno específico, para el entorno reproductivo, e incluso para pruebas forenses con la finalidad de identificar a familiares biológicos, sospechosos o víctimas de crímenes y desastres.

Así fue la secuenciación completa

Ahora, para llegar a los resultados de la investigación, los científicos generaron la secuencia usando únicamente la línea celular humana con una copia de cada cromosoma, a diferencia de la mayoría de las células, que cuentan con dos copias de cada cromosoma. Con esto notaron que casi todas las secuencias de ADN agregadas se encontraban cerca de los telómeros repetitivos (extremos largos y posteriores de cada cromosoma) y centrómeros (secciones medias densas).

Según se detalla en el informe, ya es posible secuenciar el genoma usando tecnologías de "lectura corta" por unos pocos cientos de dólares, pero este método deja lagunas al momento de hacer el proceso. Sin embargo, gracias a los costos en esta técnica, así como la llegada de nuevas tecnologías, se pueden generar lecturas más largas sin que esto comprometa la precisión.

En este caso se usaron ambos métodos, el Oxford Nanopore, capaz de leer hasta un millón de letras de ADN en una sola lectura con "precisión modesta", mientras que con PacBio HiFI se pueden obtener unas 20,000 letras con precisión casi perfecta.

De acuerdo con Adam Phillippy, copresidente del consorcio, se espera que en el futuro la secuenciación del genoma completo de una persona se vuelva menos costosa y sencilla en los próximos años, y permita usar esta información para mejorar su atención médica y entender el verdadero alcance del descubrimiento.